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Sospetta emofilia del feto? Oggi basta un’analisi del sangue materno per definire il corretto atteggiamento clinico.

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diagnosi di sesso da sangue materno

L’Emofilia A e l’Emofilia B sono malattie genetiche recessive che si trasmettono con il cromosoma X. Pertanto, nella quasi totalità dei casi si ha nella pratica clinica donne portatrici e maschi affetti (i quali possono trasmettere l’allele mutato soltanto a figlie femmine, automaticamente portatrici). Accanto alle consuete metodiche di biologia molecolare che consentono, mediante prelievo da tecniche di villocentesi e/o amniocentesi, di determinare lo stato genetico del feto e di predire se egli sarà sano, malato oppure portatrice (diagnosi prenatale), sono in fase di sperimentazione alcune tecniche che si basano sull’identificazione del sesso fetale, mediante analisi di un campione di sangue venoso dal circolo periferico della madre. In donne gravide portatrici di malattie recessive legate alla X, come l’Emofilia A e l’Emofilia B, tale metodica consentirebbe già nel primo trimestre di gravidanza, con un rischio di complicanze materno-fetali pari a zero, di identificare il sesso del nascituro. L’informazione così ottenuta permetterebbe un atteggiamento clinico differente, nel caso si tratti di un feto di sesso maschile (considerare l’opportunità di eseguire una diagnosi prenatale con metodiche invasive) o femminile (attesa con eventuale indagine genetica per l’identificazione dello stato di portatrice in epoca, post-puberale). Presso, la Genetica Medica dell’Azienda ospedaliera-universitaria di Foggia è, da tempo, in atto un protocollo sperimentale di identificazione del sesso fetale da sangue materno. Sono stati studiate, al momento, circa trenta donne gravide portatrici di Emofilia A o Emofilia B, con una percentuale di errore inferiore al 5%.

Prof. Maurizio Margaglione

Genetica Medica

Dipartimento di Scienze Biomediche

Università  degli studi di Foggia (http://www.unifg.it)


Identification of fetal gender in maternal blood is a helpful tool in the prenatal diagnosis of haemophilia

R. SANTACROCE, G. VECCHIONE, M. TOMAIYOLO, F. SESSA, M. SARNO, D. COLAIZZO, E. GRANDONE, M. MARGAGLIONE

http://www3.interscience.wiley.com/journal/118598442/abstract


Fetal Sex Identification in Maternal Plasma by Means of Short Tandem Repeats on Chromosome X

Gennaro Vecchione, Michela Tomaiuolo, Michelina Sarno, Donatella Colaizzo, Rosella Petraroli, Maria MatteoPantaleo Greco, Elvira Grandone, Maurizio Margaglione

http://www3.interscience.wiley.com/journal/121410828/abstract